Sindrome di Noonan: cause, sintomi e trattamento

La sindrome di Noonan è una malattia ereditaria, cioè viene trasmessa dai genitori ai bambini. Si chiama sindrome perché sono un insieme di sintomi e segni complessi e sfaccettati con una causa genetica. La causa diretta di questa patologia è un'alterazione nella sequenza di una delle copie di un gene, cioè una mutazione. È ereditato in modo autosomico dominante, il che significa che una persona che presenta questa mutazione la trasmetterà al 50% della prole.

L'incidenza di questa malattia è 1 su 1000 o 1 su 2.500 neonati vivi, essendo la causa più frequente di cardiopatia congenita. In questo articolo di ONsalus spieghiamo le cause, i sintomi e il trattamento della sindrome di Noonan .

Sintomi della sindrome di Noonan

I pazienti con diagnosi di sindrome di Noonan presentano tutti o la maggior parte dei seguenti cambiamenti:

  • Viso tipico, si manifesta con occhi separati, palpebre cadenti, inclinazione del piano degli occhi verso il basso, pieghe del bordo interno dell'occhio, mento piccolo, orecchie anteposte (soffio), naso corto e collo largo.
  • Peso e lunghezza inferiori al normale.
  • Di solito si verificano problemi di alimentazione, principalmente nei primi anni di vita, vomito, avversione a sapori specifici e problemi di suzione o masticazione.
  • Ritardata pubertà, esordio puberale due anni dopo il solito.
  • Modifiche cardiache, che presentano cardiopatie congenite nell'80% delle persone colpite, poiché le mutazioni genetiche influenzano il normale sviluppo del cuore causando alterazioni delle valvole, le pareti che separano le loro camere o la parete muscolare.
  • Criptochirdia, assenza di uno o entrambi i testicoli nella sacca scrotale.
  • Edema a causa di alterazioni del sistema linfatico, che si presentano con un accumulo di liquidi tra i tessuti del corpo, presentando un gonfiore della parte posteriore dei piedi e delle mani.
  • Alterazioni nella visione, miopia, astigmatismo e strabismo sono i più comuni.
  • Perdita dell'udito, a causa di diverse otiti media.
  • Anomalie nelle ossa e nei muscoli, che portano a malformazioni al torace, come il torace sfuggito a causa di uno sterno affondato o lo sterno prominente a causa di una deformità della gabbia toracica.

Cause della sindrome di Noonan

Come abbiamo spiegato sopra, la sindrome di Noonan è una conseguenza di una mutazione, cioè un cambiamento nelle informazioni genetiche di un individuo che può essere trasmesso alla sua prole. In questa malattia, questi difetti possono manifestarsi in quattro diversi geni (KRAS, PTPN11, RAF1, SOS1), la sindrome che presenta un'alta variabilità clinica, il che implica che le persone che ne soffrono hanno espressioni molto diverse e varie del disturbo, anche se Appartengono alla stessa famiglia. Per questo motivo, non sempre l'identificazione di una mutazione in uno dei geni può essere attribuita a determinate manifestazioni cliniche.

Test clinici ed esami

Poiché le manifestazioni cliniche sono molto varie, colpiscono molte parti del corpo e non appaiono sempre in tutti i pazienti; La diagnosi di questa malattia dovrebbe essere fatta concentrandosi sulle diverse alterazioni:

  • Esame fisico di possibili alterazioni facciali per determinare se il paziente ha il volto tipico della sindrome.
  • Esami specifici, ad esempio, se ci sono segni di malattie cardiache, eseguono un elettrocardiogramma o un'ecocardiografia e se ci sono segni di udito limitato, procedere ai test uditivi pertinenti.
  • Test genetici per identificare le mutazioni nei quattro geni che possono essere coinvolti nel disturbo.

Trattamento della sindrome di Noonan

Non esiste un singolo trattamento per alleviare questa patologia ereditaria. È importante che le persone che presentano i sintomi della sindrome di Noonan, facciano revisioni periodiche ai diversi specialisti medici, come otorinolaringoiatri, cardiologi, tra gli altri, tutto dipenderà dai segni che presentano. Occasionalmente , l'ormone della crescita è stato usato per trattare la bassa statura che di solito appare quando si verifica questa condizione. Ricorda di andare sempre dal tuo medico, in modo che sia lui a diagnosticare e trattare correttamente qualsiasi tipo di malattia.

Questo articolo è puramente informativo, in quanto non abbiamo il potere di prescrivere trattamenti medici o fare qualsiasi tipo di diagnosi. Ti invitiamo a consultare un medico in caso di presentazione di qualsiasi tipo di condizione o disagio.

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