Sindrome di Marfan: sintomi, cause e trattamento

La sindrome di Marfan è una malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo e si sviluppa progressivamente. Il tessuto connettivo si trova in tutto il corpo e serve a unire le diverse cellule che formano organi, ossa, articolazioni e vasi sanguigni. Potremmo capirlo come una colla che lega le cellule e che nelle persone con questa malattia è più debole del normale a causa di una produzione difettosa di una proteina nota come fibrillina, un componente del tessuto connettivo. I sintomi possono variare tra i pazienti che acquisiscono maggiore gravità e colpiscono principalmente cuore, scheletro, occhi e vasi sanguigni. Nonostante l'assenza di una cura, tutti i suoi sintomi sono stati gestiti in modo che il paziente aumenti la sua aspettativa di vita. In ONsalus ti informiamo dei sintomi, delle cause e del trattamento della sindrome di Marfan .

Sintomi della sindrome di Marfan

Sebbene i sintomi della sindrome di Marfan possano variare in ogni paziente, ci sono una serie di caratteristiche comuni che condividono la maggior parte delle persone con questa malattia.

occhi

Alcune persone con sindrome di Marfan hanno problemi agli occhi: miopia, glaucoma, cataratta e distacco della retina. Inoltre, la condizione oculare più comune è nota come dislocazione della lente, che implica uno spostamento della lente su, giù o ai lati.

scheletro

Altezza eccessiva, arti lunghi e articolazioni con molta mobilità. Spesso soffrono anche di scoliosi, nonché di alterazioni delle pareti toraciche attraverso le quali l'osso sporge o si piega.

Cuore e vasi sanguigni

Questi sono i sintomi che implicano una maggiore gravità nelle persone con sindrome di Marfan. Queste persone possono soffrire di un allargamento dell'aorta, l'arteria che trasporta il sangue dal cuore al resto del corpo. Quando ciò accade, e se non viene rilevato in tempo, la parete dell'aorta può lacerare causando una perdita di sangue che, se molto grande, potrebbe persino essere fatale. Un altro problema in questa malattia riguarda le valvole del cuore. Questi possono presentare problemi per chiudersi correttamente, consentendo al sangue di tornare al cuore.

Cause della sindrome di Marfan

La causa alla base della sindrome di Marfan è un difetto del gene localizzato sul cromosoma 15 . Questo difetto porta al disordine della normale produzione di fibrillina, la proteina che, come abbiamo spiegato, agisce in modo simile alla colla che unisce le cellule che formano gli organi. Nella maggior parte dei casi, il gene difettoso viene trasmesso geneticamente dai genitori ai bambini, con una probabilità del 50% di trasferimento. Tuttavia, in altri casi, nessuno dei genitori soffre della malattia, ma la mutazione genetica si verifica spontaneamente durante il concepimento.

Diagnosi della sindrome di Marfan

Le possibilità di diagnosticare la sindrome di Marfan aumentano con l'età. Ciò significa che la diagnosi è più complicata nei bambini o nei giovani perché i segni che avvertono della presenza della malattia non sono sufficientemente evidenti. Molte delle alterazioni caratteristiche della malattia si sviluppano in ritardo, come la lussazione del cristallino o la dilatazione dell'aorta. Pertanto, solo circa la metà dei pazienti con sindrome di Marfan presenta sintomi. Nel caso in cui si sospetti la presenza della malattia, gli esami medici vengono generalmente effettuati attraverso un ecocardiogramma e una visita oculistica.

Trattamento della sindrome di Marfan

Oggi non esiste una cura che consenta il trattamento definitivo della sindrome di Marfan. Nel caso di bambini e giovani, questi dovrebbero essere monitorati frequentemente, poiché crescono e cambiano rapidamente, quindi sarà necessario eseguire ecocardiogrammi, nonché esami oculari e ossei. Questo ci consente di anticipare gli effetti di alcuni dei sintomi, fornendo un vantaggio.

D'altra parte, è importante evitare che i bambini causino sforzi eccessivi nel cuore, quindi è necessario evitare quegli sport in cui esiste un contatto o che richiedono la corsa, come il calcio, il sollevamento pesi e altri. Tuttavia, ciò non implica la necessità che diventino bambini sedentari, ma devono imparare a rimanere attivi con un po 'più di attenzione rispetto agli altri bambini. Alcuni dei sintomi della sindrome di Marfan possono essere controllati con i farmaci, al fine di prevenire la dilatazione dell'aorta e l'usura dei vasi sanguigni. I bambini che hanno problemi agli occhi possono aver bisogno di occhiali o, a seconda delle condizioni, necessitano di un intervento chirurgico, come nel caso di uno spostamento dell'obiettivo. Per quanto riguarda i problemi alla schiena, i bambini che soffrono di scoliosi possono richiedere un supporto speciale o un intervento chirurgico per correggere la deviazione. L'uso di un braccialetto di allerta medica è anche raccomandato nel caso in cui la persona soffra di un incidente e non possa spiegare le sue condizioni.

In ogni caso, il trattamento dei sintomi della sindrome di Marfan dipenderà dall'opinione del medico.

Questo articolo è puramente informativo, in quanto non abbiamo il potere di prescrivere trattamenti medici o fare qualsiasi tipo di diagnosi. Ti invitiamo a consultare un medico in caso di presentazione di qualsiasi tipo di condizione o disagio.

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