Problemi psicologici e neuropsicologici della sindrome di Turner

La sindrome di Turner fu già descritta per la prima volta nel 1768, sebbene fosse stata sistematizzata nel 1938 dal dott. Henry Turner. Consiste in un disturbo genetico che di solito si manifesta dalla nascita e colpisce solo le ragazze.

In questo articolo di psicologia online, ci concentreremo sui problemi psicologici e neuropsicologici della sindrome di Turner.

Breve presentazione della sindrome di Turner

È dovuto alla perdita totale o parziale del secondo cromosoma X. Invece del completo cariotipo 46, XX, queste ragazze mostrano spesso (55% dei casi) un cariotipo 45, X in tutte le loro cellule, o meno frequentemente (18% ) un cariotipo a mosaico 45, X / 46, XX (una parte delle sue cellule ha perso un cromosoma X e altri no), o molto raramente (7-10% di Turner) un cariotipo più complesso in cui vi sono frammenti di un cromosoma X o un cromosoma Y o cromosoma ad anello (45, X + rX). Altri cariotipi genetici sono stati descritti nella sindrome di Turner, ma le loro frequenze sono molto basse.

La sindrome di Turner è trasportata da 1 su 2.300 ragazze nate dal vivo e dal 10% degli aborti spontanei. Non è ereditabile, quindi se una coppia ha avuto una figlia con Turner, è altrettanto probabile che generino un'altra figlia con Turner che senza questa sindrome.

Sintomi somatici più frequenti

Le ragazze con Turner, se non ricevono un trattamento specifico, mostrano in oltre il 50% dei casi: bassa statura (1, 45 m di altezza), scarso sviluppo di caratteri sessuali primari (ovaie atrofiche e cinture) e secondarie all'arrivo pubertà, amenorrea, sterilità o grande difficoltà nel concepimento (solo l'1, 5% concepisce spontaneamente senza problemi), deformità specifica del gomito (cubito valgo), petto largo (in scudo), capezzoli ampiamente separati, collo corto e larghezza, bassa linea di crescita dei capelli, linfedema (ritenzione di linfa nelle mani o nei piedi), disturbi cardiovascolari, in particolare l'aorta.

Possono anche apparire, ma in meno della metà dei casi: collo alato (pelle in eccesso nelle pieghe o pterigium colli), orecchie ruotate, rene a ferro di cavallo, strabismo e miopia, problemi di udito, anomalie del palato e scoliosi, Nevo e talpe, ptosi (palpebra cadente ), ipotiroidismo, ipertensione, intolleranze alimentari, tumore gonadico.

Non tutte le ragazze con sindrome di Turner mostrano lo stesso grado di coinvolgimento fisico e le alterazioni variano considerevolmente l'una dall'altra. Sebbene non sia del tutto accurato, è ammesso che le ragazze con mosaico 45, X / 46, XX presentino sintomi fisici meno gravi rispetto a quelle con cariotipo 45, X.

Il trattamento di base consiste in: contributo dell'ormone della crescita (GH) con o senza oxandrolone intorno ai 5 anni di età della ragazza, contributo degli ormoni sessuali (estrogeni) da circa 13 anni e trattamento chirurgico o farmacologico sintomatico per correggere o alleviare i disturbi associati alla sindrome.

Problemi neuropsicologici

Fino a un paio di decenni fa lo studio e l'intervento sulle possibili carenze neurocognitive che la sindrome di Turner può comportare sono stati trascurati. Per due motivi: perché non sono identificati come "sintomi maggiori o maggiori" come i sintomi fisici e perché non sono generalmente di grande intensità. Possiamo distinguere:

  • Disturbi globali Hanno una frequenza di aspetto molto bassa:
    1. Deficit mentale Lo sviluppo evolutivo cognitivo generale della ragazza è di solito normale e la sua età mentale è coerente con quella della sua età cronologica. La carenza mentale si verifica con una frequenza molto lieve superiore a quella della popolazione generale infantile e, nei casi in cui appare, un cariotipo con frammenti di X o di anello viene solitamente rilevato nell'analisi genetica (45, XrX).
    2. Altri disturbi dello sviluppo generalizzati, tipo autismo. La frequenza è identica a quella del gruppo generale di bambini.
    3. Demenza (perdita di abilità mentali già stabilite). Non sembra collegato alla sindrome di Turner.
  • Deficit parziali. Sono gli eventi più frequenti, ma anche di grande variabilità nella presentazione. In alcuni casi possono ostacolare il rendimento scolastico. Il suo rilevamento è sottile e talvolta sono necessarie batterie neupicologiche molto specifiche. Si pensa che l'alterazione genetica responsabile si trovi nel braccio corto del cromosoma X ereditato dal padre, in particolare nella regione pseudoautosomiale (PAR1) Xp22.33. Le funzioni dell'emisfero destro con hipofunction dei lobi temporale parietale e occipitale sono influenzate con maggiore intensità, così come la lentificazione EEG (maggiore quantità e ampiezza delle onde theta e delta). Possiamo citare:
    1. Problemi per generare o comprendere concetti astratti.
    2. Meno capacità di pianificare e svolgere attività multifase.
    3. Difficoltà nella gestione del fattore numerico (matematica, calcoli).
    4. Difficoltà con il fattore visuo-spaziale (disegno, piani, interpretazione di volti).
    5. Deficit per mantenere l'attenzione attiva.
    6. Iperattività lieve o irrequietezza psicomotoria.
    7. Insonnia.
    8. Deficit con memoria non verbale, in particolare memoria a breve termine.
    9. L'IC verbale è generalmente maggiore dell'IC manipolativo.

Problemi psicologici

Sono considerati più legati alle reazioni esperienziali della ragazza, dell'adolescente o della donna matura, e non molto è dovuto direttamente all'espressione fenotipica del problema genetico di Turner. Pertanto, sono straordinariamente variabili in base alle diverse indagini di diversi autori. Ma in generale possiamo differenziare:

  • Problemi psicologici dell'infanzia Sono stati i più studiati:
    1. Ritardo nella maturità emotiva, solitamente correlato alla iperprotezione dei genitori nei confronti della figlia "malata". Ecco perché queste ragazze possono anche essere più dipendenti dai loro genitori o insegnanti.
    2. Infantilismo generale
    3. Ansia, nervosismo (si discute se ci possono essere anche basi endogene).
    4. Problemi di adattamento e integrazione scolastica (poche abilità sociali).
    5. Necessità di routine prestabilite, di ordine esterno, per evitare cambiamenti.
  • Problemi psicologici giovanili Sono citati il ​​più possibile:
    1. Maggiore dipendenza dalla famiglia di origine.
    2. Età di insorgenza nelle successive attività sessuali.
    3. Peggior accettazione del corpo stesso e distorsione dello schema corporeo.
    4. Scarsa autostima
    5. Problemi di relazione sociale, ansia sociale "di tipo scenico".
    6. Hanno meno amici e più giovani dei loro.
    7. Maggiore grado di ansia e distimia rispetto al gruppo di controllo.
  • Problemi psicologici delle donne adulte:
    1. Pochi laureati in carriera tecnica e scientifica. Ma praticamente la stessa proporzione di laureati o laureati in discipline umanistiche o in carriere "di lettere" rispetto alla popolazione generale.
    2. Bassa percentuale di donne che formano partner stabili.
    3. Minore godimento del rapporto sessuale (maggiore incidenza di anorgasmia, basso desiderio sessuale o rifiuto del sesso).
    4. Vulnerabilità ai problemi sociali e di adattamento.
    5. Cattivo concetto di se stessi in aree specifiche (traumi infantili-giovanili).

Questo articolo è puramente informativo, in quanto non abbiamo il potere di fare una diagnosi o raccomandare un trattamento. Ti invitiamo ad andare da uno psicologo per discutere del tuo caso particolare.

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