Sindrome di Patau: sintomi, cause e trattamento

La sindrome di Patau è una patologia molto grave, che può colpire i bambini di persone geneticamente predisposte. Fortunatamente, è un'entità rara poiché è espressa solo in 1 su 12.000 neonati vivi, indicando questa cifra che la sua prevalenza è bassa. Nonostante la sua incidenza relativamente bassa, le implicazioni che ha sulle famiglie colpite sono molto alte. Inoltre, essendo una malattia del cosiddetto raro, è molto difficile trovare le risorse che potrebbero trovare un trattamento o un modo per evitarlo.

Nel seguente articolo di ONsalus spiegheremo tutto sulla sindrome di Patau: sintomi, cause e trattamento .

Cos'è la trisomia 13

La sindrome di Patau fu descritta per la prima volta nel 1657 dal medico anatomista Thomas Bartholin. Tuttavia, non è stato fino al 1960 quando la causa di questa alterazione era nota.

La sindrome di Patau è anche conosciuta con il nome di trisomia 13 ed è una malattia di origine genetica caratterizzata da anomalie nella divisione delle cellule riproduttive. O un ovulo o uno sperma, dividendosi in modo difettoso producono una migrazione errata dei loro cromosomi, causando una copia aggiuntiva del cromosoma 13, che viene quindi espressa in alcune o nelle cellule.

Questa alterazione cromosomica che abbiamo menzionato è presente nei bambini affetti dalla sindrome di Patau, producendo grandi malformazioni che si manifestano a livello di diversi organi vitali e sistemi di organismi.

I bambini che soffrono di questa sindrome diventano i protagonisti di una terribile esperienza di vita a causa di queste alterazioni morfologiche-funzionali con molteplici implicazioni che portano all'inevitabile morte del bambino non molto tempo dopo la nascita, dato che l' aspettativa di vita è inferiore. a 1 anno Inoltre, non bisogna dimenticare che fino all'80% dei feti affetti da questa sindrome non arriva vivo alla fine della gravidanza.

Cause della sindrome di Patau

La causa della sindrome di Patau è un prodotto della malformazione cromosomica sopra descritta dove possiamo trovare una copia aggiuntiva del cromosoma numero 13, che è responsabile di tutte le alterazioni subite dai bambini che ne soffrono.

Il principale fattore di rischio è che la stessa coppia ha già concepito un altro bambino con questa sindrome, qualcosa aumenta la probabilità che accada di nuovo. Pertanto, sarebbe indicato che la coppia eseguirà i relativi studi genetici per sapere bene quali sono le possibilità di poter concepire un bambino sano.

Questo disturbo non è di origine ereditaria, cioè non viene trasmesso dai genitori ai figli.

Sintomi della sindrome di Patau

La sindrome di Patau produce malformazioni anatomico-funzionali praticamente in tutto l'organismo del bambino, queste alterazioni diventano una prognosi sfavorevole poiché molto spesso innescano complicazioni che si concludono in un tempo molto breve con la vita del paziente.

Queste malformazioni tra le altre sono:

  • Cardiaco: destrocardia, cioè il cuore si trova sul lato destro del torace; presenza di valvulopatie o malattie delle valvole cardiache e comunicazione anormale tra le cavità del cuore.
  • Addome e pelvi: presenza di ernie ombelicali o inguinali, onfalocele - così chiamiamo quando alla nascita il bambino ha tutti gli organi addominali fuori dal suo corpo -, malformazione nella vescica e nel tratto urinario, assenza di uno o entrambi i reni a nascita, testicoli non prescritti.
  • Testa e collo: gli occhi sono più piccoli delle dimensioni normali previste, possibile fusione oculare, un solo occhio al centro della fronte, mento troppo piccolo, labbro leporino, assenza di naso o malformazione.
  • Membri: polidattilia o presenza di dita in più nelle mani e nei piedi, fusione delle dita, rilassamento che gli impedisce di muoversi normalmente.
  • Sistema nervoso: microcefalia e cervello più piccolo del normale che comporta un grave ritardo mentale che limiterà assolutamente le possibilità e l'epilessia del bambino.

Diagnosi di trisomia 13

La diagnosi della sindrome di Patau può essere facilmente fatta dal momento della gestazione, eseguendo regolarmente un'ecografia ebtetrica, una volta che il medico sospetta la presenza di un'anomalia cromosomica, puoi approfondire il tuo studio chiedendo quello che chiamiamo un cariotipo che è una mappatura dei geni ottenuti da una biopsia coriale o da un campione di cellule della placenta. Aiuta anche la diagnosi per eseguire un'amniogenesi, il campione di liquido amniotico che si ottiene perforando il sacco amniotico.

Si tratta di procedure che comportano una certa complessità e rischio per la gravidanza, ma che lo specialista medico saprà bene quando indicare in base ai sospetti clinici generati dall'interpretazione dell'ecografia di routine.

Nel caso in cui non sia stato diagnosticato durante la gravidanza e il bambino arrivi vivo alla nascita, semplicemente con un esame fisico-funzionale di routine del neonato da parte del pediatra sarà più che sufficiente per notare le alterazioni caratteristiche di questa malattia, quindi che motiverà lo specialista a procedere con gli studi che confermeranno i sospetti diagnostici, come l'esecuzione precoce di un'ecografia del cranio, un'ecografia addominale, nonché un'ecocardiografia e pantomografi di tutto il corpo.

Trattamento della sindrome di Patau

Sfortunatamente non esiste un trattamento efficace per la sindrome di Patau, quindi tutti gli interventi eseguiti dopo la nascita del bambino sono puramente a scopo palliativo, cioè cercano di alleviare il dolore solo finché il bambino riesce a rimanere in vita. che purtroppo di solito non supera i pochi mesi di vita.

Di fronte a complicanze tipiche di questi pazienti, come insufficienza cardiaca o respiratoria, spesso richiedono il ricovero in terapia intensiva in terapia intensiva che necessita di ventilazione meccanica poiché non possono respirare da soli.

Un'altra frequente complicazione sono le convulsioni ricorrenti e refrattarie al trattamento comune poiché, come descritto sopra, questi bambini sono nati con focolai epilettogeni.

Anche a causa della quantità di malformazioni addominali e digestive che presentano questi bambini, è difficile specificare una dieta normale come l'allattamento al seno, né possono catturare il seno e succhiare a causa di malformazioni labiali e palatali da parte del labbro leporino, ciò che è ricorso alla creazione di un tubo nasogastrico per fornire cibo al bambino.

Questo articolo è puramente informativo, in quanto non abbiamo il potere di prescrivere trattamenti medici o fare qualsiasi tipo di diagnosi. Ti invitiamo a consultare un medico in caso di presentazione di qualsiasi tipo di condizione o disagio.

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