Cromosoma X fragile: cause e sintomi

Parliamo del fragile cromosoma X per riferirci a un disturbo genetico causato dalla mutazione di un gene. Questa mutazione ha luogo a una delle estremità del cromosoma X, quando il gene smette di produrre o produce a malapena una proteina per il corretto funzionamento del cervello. Conosciuto anche con il nome di sindrome dell'X fragile, questo disturbo produce ritardo mentale di origine genetica essendo la seconda causa più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down. Per saperne di più su questa condizione, continua a leggere questo articolo di ONsalus in cui spieghiamo le cause e i sintomi del fragile cromosoma X.

Causa del fragile cromosoma X.

Come abbiamo spiegato all'inizio dell'articolo, la causa del fragile cromosoma X è la mancanza di una proteina prodotta dal gene implicato nel disturbo, chiamato gene FMR1. Detta proteina contribuisce al normale funzionamento del cervello, quindi essendo scarsa o inesistente, il disturbo si verifica e il bambino nasce con questa condizione. È un disturbo che è geneticamente ereditato da genitori a bambini e ragazzi hanno maggiori probabilità di essere colpiti di fronte alle ragazze, poiché hanno un solo cromosoma X. La mutazione che si verifica nel gene è dovuta a un'espansione anormale. del trinucleotide CGG, che forma la molecola di DNA in cui sono memorizzate le informazioni genetiche. La quantità di ripetizioni di trinucleotidi CGG varia da persona a persona. Tra 6 e 54 ripetizioni si trova la maggior parte della popolazione, mentre quando le ripetizioni sono comprese tra 55 e 200, ciò implica che si ha la premutazione. Premutazione significa che la persona non ha sintomi del gene ma può trasmetterlo in modo ereditario. Le persone con un numero di ripetizioni superiore a 200 hanno sintomi della sindrome dell'X fragile.

Sintomi della sindrome dell'X fragile

I sintomi associati alla sindrome dell'X fragile possono essere suddivisi in quelli che colpiscono il sistema nervoso e fisico. I sintomi legati al sistema nervoso che causa il disturbo genetico sono i seguenti:

  • Disabilità intellettiva che può variare fino a grave ritardo mentale.
  • Deficit di attenzione e iperattività.
  • Problemi di relazione sociale e possono avere fobia sociale.
  • Ritardo durante la scansione e la deambulazione.
  • Difficoltà ad imparare a parlare
  • Comportamenti autistici

Sintomi associati a disturbi fisici :

  • Viso allungato e corpo grande.
  • Piedi piatti.
  • Grandi orecchie e / o fronte e mascella prominente.
  • Deviazione della colonna vertebrale.
  • Tono muscolare basso e articolazioni flessibili.
  • Grandi testicoli negli uomini.

Immagine: queaprendemoshoy.com

Trattamento per il fragile cromosoma X.

Attualmente non esiste un trattamento per curare la sindrome dell'X fragile, sebbene possiamo avere alcuni trattamenti palliativi che migliorano i sintomi.

L'importanza sta nel lavoro di specialisti come psicologi, neurologi, logopedisti, tra gli altri, al fine di tracciare le persone che vivono con questa condizione e massimizzare le loro capacità.

Alcuni dei trattamenti palliativi che possono essere applicati si concentrano sul far sì che la persona con sindrome dell'X fragile migliori la propria lingua e altre capacità, oltre alla somministrazione di farmaci al fine di ridurre gli effetti di altri sintomi come l'aggressività o l'instabilità emotiva .

Vivere con la sindrome dell'X fragile

Sebbene la persona che soffre di una fragile sindrome dell'X abbia dei limiti psicologici, può eseguire una routine con l'aiuto di familiari e specialisti, che gli consente di condurre una vita integrata nella società . Queste sono persone a cui piace interagire con altre persone e sono ricettive quando si fa un lavoro di gruppo; Hanno un senso dell'umorismo e una buona memoria visiva a lungo termine, che consente loro di sviluppare un senso dell'orientamento.

Pertanto, si deve imparare a convivere con la malattia e stimolare le capacità cognitive di coloro che vivono con questa condizione, poiché faciliterà l'eliminazione delle limitazioni.

Questo articolo è puramente informativo, in quanto non abbiamo il potere di prescrivere trattamenti medici o fare qualsiasi tipo di diagnosi. Ti invitiamo a consultare un medico in caso di presentazione di qualsiasi tipo di condizione o disagio.

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